ДАУН СИНДРОМ ( DOWN SYNDROME )

 ДАУНОВ СИНДРОМ – ДАУН СИНДРОМ ?

Во скоро сите медицински документи кои се општо прифатени, за дијагнозата Q90 се пишува дека се работи за Даунов Синдром, па најчесто лекарите ја преферираат употребата на оваа форма. Во англискиот јазик најчесто се користи изразот Down’s Syndrome ( кој скоро секаде се преведува како Даунов Синдром) , но кој е променет во Даун Синдром  со објаснување дека господинот Даун го немал овој синдром , туку по него го носи неговото име.Се очекува дека со време оваа промена ќе ја прифатат преведувачите и медицинските стручни лица. Во употреба често е и формата синдром Даун.

ИСТОРИЈАТ

Се верува дека лица со Даун Синдром имало од секогаш. Најстарите сведоштва се глинени и камени фигури од Олмечка култура пред 3000 години. Првиот пишуван опис на Даун Синдромот го дал  Esquirol 1838 година, додека деталната клиничка слика ја дал психологот Segurin (во Париз 1846 год.). Англискиот лекар John Langdon Down  (1828 -1896) кој во својот приватен санаториум за ментално заостанати деца се сретнал барем со 10% на деца кои едно на друго си наликувале како да се браќа. Забележал дека оваа нивна посебност, која тој тогаш ја нарекол „МОНГОЛИЗАМ“ е необичен биолошки феномен, бидејќи не се вклопува во останатата слика со децата со ментална ретардација.

Jerome Lejeune, француски генетичар во 1958 година открил дека причината за посебноста на децата кои ги опишал Лангдон Даун лежи во хромозомско нарушување. На самиот почеток на својата медицинска кариера во 50 –те години од минатиот век го привлекувале ментално хендикепираните деца, често изолирани во институции и без терапии, кои би можеле да им ги олесни здравствените тегоби. Тој исто така, длабоко сочувствувал со родителите кои дознале дека им се родило „монголоидно“ дете ( „монголоидна идиотија“ бил непристојниот израз за оваа состојба) и кои биле осомничени за расна дегенерација. Сочувството со тие недолжни лица го претворило младиот париски лекар во истражувач, со срце и ум посветен на решавање на мистеријата на нивната состојба. Една група научници веќе претпоставувала дека Даун Синдромот е резултат на грешка во хромозомите. Следејќи го тој траг, со користење на нова технологија за кариотипизација, Lejeune во 1958 год. Открил дека пациентите со Даун Синдром поседуваат еден додатен хромозом на 21.пар. Така настанала генетската дијагноза позната под името трисомија 21, откривајќи по прв пат воопшто поврзаност на менталната онеспособеност и хромозомското нарушување, најавувајќи со ова нова ера во генетиката. Ова откритие било од особена важност за луѓето со опишаната состојба и нивните семејства.

Овој придонес не останал само на подрачјето на науката, туку преминал и во она што денес го нарекуваме „односи со јавноста“. Целта била , да се освестат луѓето дека и лицата погодени со овој синдром имаат право на човечко достоинство и потреба за љубов и поткрепа.

Даун Синдромот е едно од најчестите хромозомски нарушувања кај човекот. Постои распространет израз кај народот за оваа болест – МОНГОЛИЗАМ. Денес овој израз е неприфатлив, бидејќи наведува на расен или специфичен однос кон одреден ориентален народ ( Монголите). Даун Синдромот може да се појави во секое семејство, раса или социјална групација. Генетската нерамнотежа , која лежи во основата на Даун Синдромот, е основна ПРИЧИНА за сериозни проблеми и отстапки во физичкиот и менталниот развој. Од 1886 година кога англискиот лекар J.L.Down , опишувајќи го своето дете, опишал околу педесет клинички знаци на неговата болест ( која по него го добила името), па до денес не го намалува интересот кај научниците од разни професии (медицина, генетика, психологија, педагогија) за оваа област. Обидите да се одговори на безброј прашања како што се :причинители, ризици, можности за превенција и третмани на лицата со Даун Синдром,за жал , резултирале само со делумни одговори. Тоа најмногу се однесува на причинителот на ограниченото ментално функционирање и можноста за делување на истиот. За разлика од другите лица со потешкотии во развојот, кај лицата со Даун Синдром постои посебна комбинација на физички и ментални карактеристики кои влијаат на физичкиот изглед, на личноста и однесувањето , и ги прават единствени и лесно препознатливи. Во општеството долго време преовладуваше мислењето дека лицата со Даун Синдром се безнадежно заостанати, немоќни и неснаодливи. Денешното знаење за медицинските и генетските аспекти на овој синдром, за новите методи во поттикнување на развојот, овозможуваат повеќе оптимизам и даваат посветла иднина како на децата со Даун Синдром, така и на нивните семејства.

КАКО ИЗГЛЕДА ДЕТЕ СО ДАУН СИНДРОМ – ФИЗИЧКИ КАРАКТЕРИСТИКИ

Готово и да нема родители кои веднаш се соочуваат со прашањето : Какво ќе биде моето дете кога ќе порасне? Дали ќе има сериозни здравствени проблеми? Кои се неговите крајни достигнувања на ментален план? Како ли ќе комуницираат со својата средина?

 На овие и други слични прашања ниту едно стручно лице нема да може да ви даде прецизен и целосен одговор, поради самиот факт дека растењето  и развојот на човечкото битие се условени со голем број на фактори. Поради тоа ќе го наведеме само она што е вообичаено за повеќето деца со Даун Синдром. Важно е да се знае дека скоро сите физички промени се имаат случено пред самото раѓање, во раниот развој на ткивото и органите. Поради сличностите во физичкиот развој, овие деца се препознатливи по самото раѓање. Сепак , постојат големи варијации во бројот и изгледот на надворешните знаци, иако тие на никаков важен начин не оставаат последици врз здравјето и развојот на детето.

КАРАКТЕРИСТИЧЕН ИЗГЛЕД на бебе со Даун Синдром: округла ГЛАВА, со заден зарамнет дел, мал НОС со ниско поставен корен, КОСА мека, тенка и права, ОЧИ, косо поставени, со мали набори во аглите (епикантус) и забележливи подочници, УСТА, најчесто мала и полуотворена со зголемен јазик кој е најчесто надвор. Во постара возраст јазикот често се избраздува, а УСНИТЕ лесно пукаат. ЗАБИТЕ  испаѓаат нешто подоцна, со неправилен облик и со тенденција за брзо расипување. УСНАТА ШУПЛИНА е нешто поднамалена, а НЕПЦЕТО тесно и високо.УШИТЕ се малечки со вообичаено извртен горен дел, ВРАТОТ краток и широк; ЕКСТРЕМИТЕТИ (раце и нозе) изразено кратки, задебелени. Ваквиот изглед со тек на годините се менува, а можни се и хируршки корекции ( на уши, нос, јазик и врат). МУСКУЛЕН ТОНУС  значително намален,што влијае на млитавост и растегливост на зглобните лигаменти ( хипер – флексибилност). Ова посебно е забележливо во првите години од животот. ГЛАСОТ од првото зборување може да биде малку подлабок, рапав. СРЦЕТО – околу 40 проценти на децата со Даун Синдром имаат вродени срцеви маани, што е и најчеста причина за прерана смрт. Последните години, хируршките корекции на вродените срцеви маани кај децата со Даун Синдром се прават значително порано и поуспешно, што резултира со значително намалување на процентот на смртност во првите три години од животот. ПРОСЕЧНА ВИСИНА во споредба со нормалниот чекор на раст е битно изменета. Раздвојување од линијата на нормалата прогресивно расте по втората година, за да во петнаесетата година изнесува околу 10 – 15 цм. ПРОСЕЧНА ТЕЖИНА кај децата со Даун Синдром вообичаено, после првата година нагло се зголемува и значително ја надминува просечната тежина на врсниците. Причини за ова можат да бидат повеќе: недоволен и неадекватен метаболизам на шеќерот, каде како причина се зголемуваат масните наслаги – што го отежнува движењето на и онака млитавото и адинамично дете. Родителите често не се снаоѓаат околу количеството и квалитетот на храната која детето треба да ја прими па претеруваат со често давање на храна со висока калорична вредност. Прогресивното зголемување на дебелината со годините бара задолжително консултирање со педијатар или лекар нутриционист, кој на родителите ќе им даде презизни напатствија за исхраната.

ОПШТА ЗДРАВСТВЕНА СОСТОЈБА

 Во раната возраст кај децата со Даун Синдром, најчесто се подложни на РЕСПИРАТОРНИ ИНФЕКЦИИ кои ги зафаќаат ушите, очите и органите за дишење. Чести се НАСТИНКИТЕ, носот е полн со секрет кој постојано тече. Затоа, треба рано да се научат како да користат марамчиња.

Околу 60 % проценти на деца со Даун Синдром имаат проблеми со СЛУХОТ. Слевање на секрет во средното уво доведува до наглувост од различен степен. Неопходно е родителите барем еднаш годишно  да го водат детето на контрола кај специјалист за уво, нос и грло. Поради намалено количество на витаминот Б во ќелиите, потребно е повремено на детето да му се дава комплекс од Б витамин. Храната треба да е богата со салати, свеж зеленчук и овошје, пожелно е да се користи црн леб , да се ограничи внесувањето на млеко до половина литар на ден и да се избегнува внесувањето на слатки.

30 – 40 % од децата со Даун Синдром имаат проблеми со ВИДОТ ( слабовидост, вродена катаракта). Се препорачува контрола кај очен лекар барем еднаш годишно.

НЕГА НА ЗАБИТЕ, исто така бара посебно внимание. Потребно е советување со стоматолог околу хигиената на млечните заби, спречување на честите воспалителни процеси на забите, како и превземање на превентивни мерки ( внесување на флуор) пред појавата на постојаните заби.

ЏВАКАЊЕТО НА ХРАНАТА се јавува задоцнето и доведува до проблеми во варењето на истата. Поради општата мускулна млитавост чести се и опстипациите (запек). Во овој случај се советува зголемено давање на течности, специфична исхрана и вежби.

15 – 20 % од децата со Даун Синдром имаат дисфункција на тироидната жлезда – ХИПОТИРОИДИЗАМ. Неопходно е до третата година да се испита кај ендокринолог функцијата на тироидната жлезда за да со правовремено лечење се спречи негативното дејство на комплетниот ментален развој.

Кај возрасните лица со Даун Синдром зголемен е процентот на АЛЦХАЈМЕРОВА болест која доведува до деменција – ментално пропаѓање.

ЛЕУКЕМИЈА – неконтролиран раст на белите крвни зрнца, се јавува кај еден процент кај децата со Даун Синдром. Болеста најчесто се развива во првите 2-3 години од животот. После овој период , ризикот од оваа болест е незначителен.

МЕНТАЛЕН РАЗВОЈ НА ДЕТЕ СО ДАУН СИНДРОМ

Развојот на менталните способности кај децата со Даун Синдром е значително забавен, што е во склад со бавниот развој на мозокот. Ограничените потенцијали најмногу се забележливи во сферата на стекнување знаења и вештини од повеќе причини: МОТИВАЦИЈА за учење на нешто ново е прилично слаба, ВИДНОТО И СЛУХОВО ВНИМАНИЕ – краткотрајно и површно. КООРДИНАЦИЈА НА ДВИЖЕЊАТА  око-глава-рака кои претставуваат основа за досегнување, фаќање и ракување на предметите е значително забавена и отежната. ВООПШТУВАЊЕ на научното и ПРЕНЕСУВАЊЕ во нови ситуации е сиромашно. Се вели дека детето со Даун Синдром мисли во бои, облици и слики, односно неговото мислење долго време останува КОНКРЕТНО – и само со насочена помош може да прими посложени облици на мислење. Наученото ЛЕСНО СЕ ЗАБОРАВА особено ако содржината која се учи не е во склад со потребите на детето, ако за детето нема употреблива вредност, односно не претставува инвентар на секојдневно однесување.

СПОСОБНОСТА ЗА ГОВОР и неговото РАЗБИРАЊЕ изразено доцни кај децата со Даун Синдром. Во просек до три – четири години, се разбираат со гестови и мимики со ретки и кратки зборови. Реченици формираат дури после четвртата година. Ритамот на говор е неизедначен, експлозивен  како да целиот воздух е потрошен на првиот збор. Фондот на зборови по правило останува сиромашен. Разбирливоста на говорот е долго нарушена поради сериозните пречки во артикулацијата. Со зголемувањето на фондот на зборови и усвојувањето на синтаксички правила, честа е појавата на пелтечење кое е со променлив интензитет и отпорно на ,засега непознати третмани. Разбирањето на говорот во првите неколку години значително е над изговорот на експресија. Ова особено се однесува на вербалните пораки и барања кои се поткрепени со реални ситуации. Со оглед дека развојот на говорот е тесно поврзан со развојот на мислењето, потребно е многу време , напор, поттик и вежби ( со помош на стручно лице – логопед ) за да се постигне задоволувачки успех. Кај децата со Даун Синдром постои голема разноличност во степенот на менталното заостанување. Тоа се движи во интервал од тешко  (IQ 30-40),умерено (IQ 40-50) и лесно (IQ 50-70). Ретки, ( 2-3 %) постигнуваат категорија на гранични случаи (IQ 70-80).

Просечните достигнувања на децата со Даун Синдром ( мерени со развојни скали и тестови на интелегенција) до петтата година од животот , се движат од 55-75 IQ единици. Со годините овој резултат прво стагнира, а потоа опаѓа поради фактот дека овие деца рано го достигнуваат својот интелектуален максимум ( помеѓу 13. и 15. година).

Во тинејџерските години ( 13 – 19 ), благодарение на специјалните училишни програми, можат да се научат на корисни вештини, но ретко на сложени активности кои бараат повеќе прецизност и зрело расудување. Малку лица со Даун Синдром во зрелите години се успешни во совладувањето на извршување на задачи и активности кои бараат потполна самостојност и одговорност.

СОЦИЈАЛЕН И ЕМОЦИОНАЛЕН РАЗВОЈ НА ДЕЦАТА СО ДАУН СИНДРОМ

Важно е да се знае дека социјалниот развој на децата со Даун Синдром се движи две – три години пред менталниот развој. Општо гледано, децата со Даун Синдром се весели, пријателски настроени, друштвени и активни. Пријатната природа на овие деца, топлата насмевка и испружените раце во раната возраст, го пленат вниманието на средината која најчесто им возвраќа со нежност. Чести се промените на расположението, па во некои ситуации непримерно се однесуваат, се мрштат, срамат и лутат, за да желни за пофалба и внимание, веќе следниот момент се смеат. Изливот на емоции (радост, воодушевување, страв, лутење, љубомора, тага) чести се и бурни, но исто така краткотрајни и површни.

ТВРДОГЛАВОСТ, ИНАЕТЛИВОСТ се одлики на децата со Даун Синдром кои на нивните родители и околината им создаваат најмногу проблеми. Скоро во текот на целиот свој животен век можат да бидат крајно непопустливи и упорни , да истраат „на своја рака“. Начините и реакциите со кои ги избегнуваат наметнатите обврски, го одразуваат здравиот детски смисол за хумор и шега. Неоптоварени со тежината на растењето, тие уживаат во широкото семејно опкружување, особено во игрите со децата. Од рана возраст САКААТ ДА ИМИТИРААТ (мимика), гестови и едноставни активности со лицето кое се грижи за нив, што дава можност да се научат на убаво однесување. Понекогаш се себични, ретко кога агресивни. Ако се вклучуваат во караница, тоа е поради причината што тешко ја контролираат својата импулсивност, немоќни да го одложат моменталното задоволување на своите потреби.

РАНА ИНТЕРВЕНЦИЈА

 Раната интервенција е внимателно планирано индивидуално насочено учење во раниот период на детскиот живот, веднаш штом се утврдени одредени потешкотии кај детето и/или е поставена дијагноза.

Целта на раната интервенција е да му се овозможи на детето подобро да ги развие своите способности и да стекне искуства кои му се потребни на начин на кој ќе се уреди детската околина која ќе го поттикнува целокупниот детски развој, ќе го разбуди неговото внимание и интерес и ќе го поттикне што поактивно да учествува во интеракција со околината. Раната интервенција е сеопфатна психолошка, едукациска и рехабилитициска помош и поддршка на родителите.

Покрај поддршката, информациите и техниките на подучување родителите се чувствуваат посигурни и покомпетентни во воспитувањето на своето дете со Даун Синдром и во задоволување на неговите посебни потреби во семејното опкружување. Околината е најважна за развојот на детето, а подучувањето е процес на уредување на детската околина на начин кој ја зголемува веројатноста да научи или да направи одредени работи. Родителите лесно избираат постапки и начини, но не можат да одберат дали да бидат учители или не, бидејќи тие сами по себе се во секој случај тоа, без разлика дали имаат дете со потешкотии во развојот или не.

Децата со Даун Синдром не можат во доволна мера да ја искористуваат својата средина за учење бидејќи не се толку мотивирани, бидејќи подоцна и послабо го развиваат очниот контакт, затоа што нивното време за реакција е подолго , па и преносот во мозокот е забавен и отежнат. Поради тоа е потребно средината да се прилагоди на нив за да им се даде поголем поттик и информации, што во најраната возраст влијае на поактивен развој на мозокот и има повеќенаменска долготрајна корист.

Поттикнувачка средина значи повеќе информации кои влијаат на развојот на мозокот, па поради тоа мозокот почнува и поинаку да функционира:

•    Детето е помалку пасивно;
•      Подобро ја искористува својата средина;
•     Го подобрува очниот контакт, подолго време ги набљудува предметите и лицата;
•    Се подобрува комуникацијата;
•    Подобро се развива концентрацијата, вниманието и мислењето;
•    Детето е поактивно и поуспешно;
•    Детето подобро реагира на дразби;
•    Побрзо се пренесуваат информациите;
•     Подобро се развива на сите подрачја;
•     Родителите се повеќе мотивирани бидејќи добиваат повеќе одговори и реакции од детето;
•    Децата добиваат повеќе сетилни и моторички искуства кои се меморираат;
•    Добиваат поредовни лекарски прегледи и систематско следење;
•    Се спречуваат или се намалуваат дополнителни потешкотии.

ТЕМЕЛНИ ПРИНЦИПИ НА РАНАТА ИНТЕРВЕНЦИЈА СЕ:

•        Сите деца учат. И децата со Даун синдром учат, но побавно и зато им е потребно повеќе пати да им се повтори одредена стимулација,
•      Децата со Даун Синдром потребно е да се учат на истите вештини како и сите други деца – оние кои им помагаат да си играат, учествуваат во интеракција, стануваат посамостојни и составен дел од општеството.
•       Првите години од животот се одлучувачки за учење. Учењето треба да започне оној момент кога ќе се утврди потешкотијата.
•         Родителите се важни учители на своето дете.
•         Секое дете е поинакво и секое семејство е поинакво.
•         Успешната програма ги почитува потребите на детето и средината.
•       Внимателно одбрани постапки на оценување и подучување  поттикнуваат подобро учење.
•      Ги развиваме детските можности и спобности и ги спречуваме дополнителните потешкотии.
•        Создаваме позитивен однос помеѓу детето и родителите и останатите членови на семејството.

ИЗРАБОТКА НА ИНДИВИДУАЛНА ПРОГРАМА ЗА РАБОТА

     Првиот чекор во обликувањето на програмата за работа на раната интервенција или како стручно се нарекува индивидуален образовен план – ИОП, со одредено дете е процена на способностите на детето. Првата процена ја прави дефектолог или едукативен рехабилитатор кој преку набљудување се обидува да добие што повеќе информации за детето , при што врз база на тие податоци би можел да процени што е потребно за учење. Постапката на процената е многу важна за целокупниот успех на програмата за работа на раната интервенција.

   Ако ги прецениме детските способности доаѓаме во ситуација да направиме премногу тешка програма за детето поради што ќе биде спречено задоволителното напредување на детето. Не е доволно детето само еднаш да направи одредена активност, туку е важно да се провери дали таа активност се изведува доволно добро и доследно во различни ситуации. Само квалитетното извршување на задачите и успешноста без оглед на променетите услови можат да гарантираат дека детето е подготвено за учење на некоја потешка задача.

    Потценувањето на способностите на детето доведува до ситуација да изработиме програма која не е интересна и не донесува доволно предизвици која ќе ја разбуди детската желба за учење.

   Исклучително е важна објективноста и на стручните лица и на родителите во процената како би можело да се изработи успешна програма која нема да биде ниту премногу лесна ниту премногу тешка. Успешната програма не е лесна програма , туку онаа која точно покажува што може, а што детето не може.

          Дефектологот или едукативниот рехабилитатор го проценуваат детето на полето на грубата моторика, фината моторика, разбирањето и спознавањето, комуникација и социјализација, игри , додека логопедот е специјализиран за јазично – говорниот развој и потешкотии.

         Целите на програмата се дефинираат според резултатите на оценување и се строго индивидуални за секое дете. Сосема лесно и можно е вашето детео да ги совладува активностите за фината моторика на возраст од три години, додека активностите за грубата моторика, социјализацијата и игрите да ги совладува за старост од две години, а разбирањето да му е на граница за старост од 18 месеци. Поради тоа целите треба да бидат строго прилагодени на вашето дете за да не дојде до разочарување или да се стопира развојот на детето.

    Многу важен дел во одредувањето на целите на програмата е и расположливото време и можностите на родителите.

         Темелното учење на помал број на вештини помага повеќе отколку површното и засилено учење на поголем број на вештини. Понекогаш може да се запрашате дали вие како родител можете да му бидете учител на своето дете. Колку време ќе посветите на подучување на вашето дете зависи од  неговата возраст, од тоа дали е на почеток во вклучување на програмата или е веќе подолго време вклучено во истата. Ќе разберете дека големиот број на вештини и задачи вие и онака веќе ги работите во некој временски период во денот, па потребно ви е само да го смените пристапот. Во програмата секако треба да биде вклучено целото семејство. Исклучително важно  е двајцата родители да ги извршуваат задачите , бидејќи на детето и мајката и таткото му се подеднакво важни модели на учење во животот. Можете да ги вклучите бабите и дедовците, дадилки, воспитувачки во градинка или било која личност од вашата средина која е подготвена да ви помогне, а и да помине некое време со вашето дете.

УСПЕХ

Клучот на секое учење е успех !

     Секое дете е поинакво и различно. Ако детето е успешно, тогаш знаеме дека сме на вистинскиот пат. Успехот ја зголемува самодовербата, ја развива позитивната слика за себе и задачите сами по себе стануваат награда.

     За да детето биде мотивирано, потребно е да даде најмалку 8 точни одговори од дадени 10 одговори.

   Ако програмата не е така обликувана за да го постигне ова и ако детето не напредува, тогаш ги разгледуваме причините и ја менуваме програмата.

  Освен адекватната процена, успехот го програмираме така што задачите ги разделуваме на помали чекори и го фалиме или наградуваме точниот одговор, наместо да критикуваме доколку одговорот не бил точен.

   

  Оваа статија е превод од повеќе прирачници и материјали на Британската хуманитарна организација "Save the children", а вклучените фотографии во статијата се превземени од интернет.